Hogyan örökölheti a metakromatikus leukodystrophiát?

Tartalomjegyzék:

Hogyan örökölheti a metakromatikus leukodystrophiát?
Hogyan örökölheti a metakromatikus leukodystrophiát?

Videó: Hogyan örökölheti a metakromatikus leukodystrophiát?

Videó: Hogyan örökölheti a metakromatikus leukodystrophiát?
Videó: Hogyan épít a SpaceX ilyen gyorsan rakétákat és mi van a Starship belsejében? 2024, Március
Anonim

A metakromatikus leukodystrophia autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a betegséget okozó gén mindkét másolatának mutációval kell rendelkeznie ahhoz, hogy egy egyed érintett legyen. Az egyének minden gén két kópiáját öröklik – minden szülőtől egy példányt.

A metakromatikus leukodystrophia örökletes?

A metakromatikus leukodystrophia öröklött rendellenesség, amelyet egy abnormális (mutált) gén okoz. Az állapot autoszomális recesszív mintázatban öröklődik.

Minden leukodystrophia genetikai eredetű?

A legtöbb leukodystrophia genetikai eredetű. Sokan öröklődnek (nemzedékről nemzedékre öröklődnek), de némelyik szórványos mutáció is lehet, ami azt jelenti, hogy egy személy nem a szüleitől örökölte a betegséget.

Mi a leukodystrophia genetikai oka?

A leukodystrophia gének megváltozásának (mutációjának) eredménye. Ezek a gének szabályozzák a mielin növekedését vagy működését. E védőburkolat nélkül az idegsejtek nem működnek megfelelően. A legtöbb leukodystrophia abból ered, hogy a szülők adják át a géneket gyermekeiknek (öröklött).

Mi okozza az MLD-t?

Az MLD-t általában az arilszulfatáz A (ARSA) nevű fontos enzim hiánya okozza.. Mivel ez az enzim hiányzik, a szulfatidoknak nevezett vegyszerek felhalmozódnak a szervezetben, és károsítják az idegrendszert, a veséket, az epehólyagot és más szerveket.

Ajánlott: