A myotonia genetikai eredetű?

Tartalomjegyzék:

A myotonia genetikai eredetű?
A myotonia genetikai eredetű?

Videó: A myotonia genetikai eredetű?

Videó: A myotonia genetikai eredetű?
Videó: Моя работа наблюдать за лесом и здесь происходит что-то странное 2024, Március
Anonim

A veleszületett myotonia két formája eltérő öröklődési mintázatot mutat. A Thomsen-kór autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett személynek az egyik szülője van ebben a betegségben.

A myotonia öröklődik?

Becker típusú myotonia congenita autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazt a kóros gént örökli ugyanarra a tulajdonságra mindkét szülőtől.

Mitóniával születtél?

A veleszületett DM1-es csecsemők gyakran lúdtalppal, a lábfejek és az alsó lábak görbületével születnek. A probléma hátterében az alsó lábszár és a lábfej kóros izomfejlődése állhat a magzati élet során. A DM1-es csecsemőknek eleinte nincs izomtóniája, de később alakul ki

A myotonia gyógyítható?

Jelenleg nincs gyógymód vagy specifikus kezelés a myotóniás dystrophiára A bokatámaszok és lábmerevítők segíthetnek, ha az izomgyengeség rosszabbodik. Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek csökkenthetik a myotonia. A myotóniás dystrophia egyéb tünetei, mint például a szívproblémák és a szemproblémák (hályog) szintén kezelhetők.

Tudsz együtt élni a myotoniaval?

Prognózis meghatározása

Sok DM-ben élő ember jellemzően nem mutatja az összes lehetséges tünetet, sőt a legtöbbet sem. A rendellenesség gyakran enyhe, és csak kisebb izomgyengeség vagy szürkehályog késői életkorban észlelhető.

Ajánlott: